为深入落实国家卫生健康委《出生缺陷防治能力提升行动计划年》等文件工作要求，加强区域先进工作学习交流，推进产前诊断多学科诊疗协作，深入开展典型病例剖析分享，提升产前诊断技术服务水平，由浙江省产前诊断筛查质控中心、广东省产前诊断中心、湖南省产前诊断中心联合举办，浙江省儿科疾病（出生缺陷）临床研究中心协办的产前诊断区域工作交流和讨论会于月日在浙江杭州召开。
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会议聚焦产前诊断，围绕遗传咨询、实验室检查、医学影像、胎儿疾病诊治等话题进行专题讨论，呈现了一场高水平、干货满满的学术盛宴。
无陷挑战，完善防治体系
浙江大学医学院附属妇产科医院罗琼副院长参加开幕式并致辞，妇女保健部张晓辉副主任主持会议。罗琼副院长指出，随着产前诊断技术的飞速发展，为提高出生人口素质、降低出生缺陷发生率，亟待增强产科、儿科、遗传、影像、检验、生殖等相关领域专家紧密协作，实现出生缺陷精准诊疗，产前产后一体化管理和衔接，进一步改善胎婴儿预后。
主办方供图
会上，浙大妇院生殖遗传科董旻岳主任介绍了生殖遗传学科建设。广东、湖南及浙江代表队依次介绍区域产前诊断工作。新疆妇幼研修班代表介绍了新疆妇幼健康工作。
多个专家团队分享
广东省妇幼保健院尹爱华副院长、湖南省妇幼保健院医学遗传科彭莹副主任及浙江大学医学院附属妇产科医院（后简称浙大妇院）罗琼副院长领衔的产前诊断专家团队进行病例分享。每个团队分别由各省级产前诊断中心和来自基层产前诊断、产前筛查机构成员共同组成。
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广东省团队就胎儿水肿和多发畸形、辛普森综合征进行分享。湖南省团队介绍了硬化性骨病，毛细血管和动静脉畸形的产前诊断。浙大妇院产前诊断中心郭孝涵主治医师带来了胎儿先天性失氯性腹泻和点状软骨发育不良的病例分析。各团队专家以深厚的专业知识和工作经验，结合疾病的临床表现、辅助检查结果等，就如何进行鉴别诊断，提供科学规范的临床处理和深入开展致病机制研究进行了剖析。
与会专家以各自领域视角，围绕典型病例展开了热烈的讨论。浙大妇院放射科主任邹煜，超声一科副主任周一敏，生殖遗传科专家严恺副主任技师，以及浙江省产前诊断质控中心专家组参与讨论。会议同期，专家组审阅了浙江省产前诊断质控中心组织编写的核心科普知识。
会议的成功举办为来自不同省份、不同机构的专业技术人员搭建了宝贵的学术交流平台。各省的真实病例剖析和工作经验，为提供高质量的产前诊断技术服务带来了思维碰撞和启发。